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Fecha de Publicación:
16 de agosto, 2018 

Diagnóstico Genético Prenatal

En el mundo, millones de personas son afectadas por alteraciones genéticas que son transmitidas a su descendencia. Para evitar la transmisión de variantes genéticas patogénicas y permitir la detección temprana de desórdenes genéticos durante el embarazo, existe el diagnóstico genético prenatal. Este diagnóstico utiliza el análisis molecular del material genético para dar un diagnóstico preciso ...

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En el mundo, millones de personas son afectadas por alteraciones genéticas que son transmitidas a su descendencia. Para evitar la transmisión de variantes genéticas patogénicas y permitir la detección temprana de desórdenes genéticos durante el embarazo, existe el diagnóstico genético prenatal. Este diagnóstico utiliza el análisis molecular del material genético para dar un diagnóstico preciso sobre la composición cromosómica y genética del feto y permite a los padres tomar decisiones oportunas sobre el seguimiento del embarazo.

Las aneuploidías son la causa del 25% de las muertes perinatales, la trisomía 21 (Síndrome de Down) es la trisomía autosómica clínicamente más importante y frecuente cuya incidencia es de 1 en 700 nacimientos en la población general, pero el riesgo aumenta con el incremento de la edad materna; seguida por la trisomía 13 (Síndrome de Patau) con una incidencia de 1 en 10,000 recién nacidos y la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) que se presenta en 1 de 6,000 nacimientos. También son frecuentes las aneuploidías en los cromosomas sexuales.

¿Qué es?

El diagnóstico prenatal contempla todas aquellas acciones que tienen por objeto la detección y/o el diagnóstico de un defecto congénito como son las anomalías en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presentes al nacer, externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.

¿En qué consiste?

El diagnóstico genético prenatal consiste en analizar el material genético que proviene del feto y circula de manera libre en la sangre de la madre durante el embarazo, para detectar si existe alguna anomalía genética o cromosómica evidente. Existen varios tipos de diagnóstico genético prenatal, los cuales son clasificados de acuerdo al método de obtención de la muestra fetal y el tipo de análisis molecular que se lleve a cabo. De acuerdo al tipo de obtención de muestra fetal hay métodos invasivos, los cuales suponen un riesgo al curso del embarazo (1% de riesgo de aborto) como son amnioscentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y cordocentesis; y hay métodos no invasivos que no representan riesgo alguno de pérdida fetal como lo son la obtención de DNA fetal libre de sangre periférica y el análisis de las células fetales a partir de una muestra de sangre materna. El análisis puede llevarse a cabo por diversas técnicas, desde hibridación fluorescente in situ (FISH), la cual analiza un número limitado de cromosomas (13, 18, 21 y cromosomas sexuales), cariotipo que analiza todo el juego cromosómico completo y se realiza mediante un cultivo de células en estado metafásico, y la secuenciación masiva en paralelo (NGS) que utiliza el DNA libre y es la técnica más avanzada y tiene el potencial de detectar todos los tipos de variación genómica en un único experimento, incluyendo variantes de nucleótido único o mutaciones puntuales, pequeñas inserciones y deleciones, inversiones, translocaciones y duplicaciones. El empleo de la NGS en el diagnóstico genético prenatal ha demostrado ser eficaz en la detección de aneuploidías a partir de DNA fetal presente en plasma materno tan temprano como la semana 8 del embarazo.

Sus principales ventajas son la detección temprana de anomalías fetales para la toma oportuna de decisiones y evitar riesgos en el embarazo y en el feto.

El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto y  evita riesgos innecesarios a la madre e hijo. En reproducción asistida, constituye una herramienta más para asegurar que todo el proceso de resolución de la infertilidad generará un un bebé libre de trisomías 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y  trisomía 21 (Síndrome de Down).

¿Para quiénes está recomendado?

El diagnóstico prenatal se recomienda especialmente para aquellas mujeres que, tras las pruebas de control del primer trimestre (las cuales se basan en el análisis de marcadores bioquímicos y parámetros morfológicos detectados por ultrasonografía que tienen como objetivo calcular el índice de riesgo que tiene el feto de presentar una anomalía congénita), presenten un elevado índice de riesgo para anomalías cromosómicas.

¿Qué lo hace diferente en Ingenes?

El Instituto Ingenes, además de ofrecer diagnóstico genético prenatal invasivo a partir de una muestra de amniocentesis, también ofrece la opción de diagnóstico genético prenatal no invasivo a partir de una muestra de sangre materna para la detección de trisomías 13, 18, 21 y alteraciones en cromosomas sexuales. Adicionalmente nuestro equipo de investigación Ingenes trabaja para crear un nuevo método de diagnóstico prenatal no invasivo mediante técnicas moleculares más accesibles como la PCR en tiempo real y así ofrecer a las pacientes más opciones que se adapten mejor a sus necesidades.

En Ingenes contamos con todo lo necesario para que juntos logremos cumplir tu sueño de tener un bebé en casa.

 Diagnóstico Genético Prenatal

Biografía

Ferrari, M., Carrera, P., Lampasona, V., and Galbiati, S. (2014). New trend in non-invasive prenatal diagnosis. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry.

Stembalska, A., Slezak, R., Pesz, K., Gil, J., and Sasiadek, M. (2007). Prenatal diagnosis--principles of diagnostic procedures and genetic counseling. Folia histochemica et cytobiologica / Polish Academy of Sciences, Polish Histochemical and Cytochemical Society 45 Suppl 1, S11-16.

Sehnert, A.J., Rhees, B., Comstock, D., de Feo, E., Heilek, G., Burke, J., and Rava, R.P. (2011). Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clinical chemistry 57, 1042-1049.

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