Conoce las siete enfermedades genéticas más frecuentes

La mayor parte de las enfermedades genéticas se detectan durante el embarazo o en el parto; sin embargo, hoy existen tecnologías y técnicas que ayudan a diagnosticarlas mientras todavía es un embrión. Aquí te presentamos siete de las enfermedades genéticas más frecuentes en la población mundial.

    

  

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 10 mil enfermedades genéticas descritas en el mundo. Esto significa que el siete por ciento de la población mundial tiene alguna de ellas, manifestándose en altos índices y costos en los sistemas de salud pública.

Cabe mencionar que estos altos costos también repercuten en el ánimo y la economía de las familias que saben que su bebé tiene o tendrá una enfermedad genética, y lo que este diagnóstico conlleva a nivel físico, médico, emocional y económico.

Para evitar este tipo de inconvenientes, la ciencia en salud reproductiva ha desarrollado métodos como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD por sus siglas en inglés) una técnica avalada mundialmente como una gran alternativa que complementa los Tratamientos de Reproducción Asistida.

Conoce más a fondo de qué trata el PGD

¿Quieres saber qué enfermedades puede diagnosticar un PGD? Daltonismo, fibrosis quística, autosomías y trisomías solo por mencionar algunas, pero aquí te presentamos las siete enfermedades genéticas más frecuentes en el mundo y que pueden ser diagnosticadas por un PGD en tu tratamiento de fertilidad.

Enfermedades genéticas heredadas o desarrolladas

1. Síndrome de Down

También es conocido como trisomía 21.  Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia en uno de cada 800 recién nacidos, la cual aumenta con la edad de la mamá.

Es causado por la copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo y se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental, además de una mayor probabilidad de desarrollar padecimientos en el corazón, sistema digestivo y endócrino.

Niño sentado con un casco y un jugo

2. Síndrome de Klinefelter 

Es un padecimiento que los hombres desarrollan por causa de un cromosoma X extra de parte de cualquiera de los padres, y es  la causa principal de hipogonadismo; es decir, falta de funcionalidad de los testículos.

Como es una enfermedad que físicamente no tiene características distintivas como el Síndrome de Down, el 75% de los casos no se diagnostican o lo hacen tarde, y solo el 10% se diagnostica antes de la pubertad.

Sus principales manifestaciones clínicas son: estatura alta, sobrepeso, alteraciones neuropsicológicas, poco desarrollo de genitales y crecimiento de senos. 

3. Síndrome de Turner

Es la combinación de una serie de hallazgos característicos por la ausencia total o parcial de un cromosoma X y que afecta aproximadamente al tres por ciento de los fetos femeninos; es decir, a una de cada 2,500 mujeres recién nacidas.

Algunas características de las niñas con este padecimiento son: estatura baja, tórax y hombros anchos, cuello corto así como pies inflamados y constantes padecimientos cardíacos.

4. Hemofilia

Se trata de un padecimiento caracterizado por fuertes y prolongadas hemorragias, donde la coagulación de la sangre está alterada.

Es una enfermedad ligada al cromosoma X en el que las mujeres son las portadoras y solo se manifiesta en los hombres. De acuerdo a estadísticas mundiales el 70% de los casos es por herencia y el otro 30% es consecuencia de una mutación.

Únicamente el 30% de la población que padece hemofilia en el mundo recibe tratamiento óptimo.  

La lista continúa

5. Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la producción y acumulación de moco en el sistema respiratorio y páncreas principalmente, lo que ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y problemas digestivos severos.

La enfermedad suele ser diagnosticada alrededor de los dos años de edad; sin embargo hay casos detectados hasta los 18 años o más y son quienes presentan una forma más leve de la enfermedad.

6. Anemia falciforme

Es una enfermedad de origen hereditario que afecta principalmente a la sangre, y que provoca una forma diferente a lo usual en los glóbulos rojos.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), esto ocasiona un serio riesgo de muerte antes de los siete años de edad por crisis súbitas de anemia, que conllevan a infecciones severas.

Células dentro que representan anemia

7.Enfermedad de Huntington 

Se trata de un padecimiento que afecta y desgasta progresivamente algunas células nerviosas del cerebro.

Puede ser heredada y desarrollada por hombres y mujeres por igual, y a pesar de que se nace ya con la enfermedad, las manifestaciones comienzan a partir de los 30 o 40 años.

Estas manifestaciones incluyen alteraciones en el comportamiento como ansiedad y depresión, alteraciones en la concentración y memoria, en los movimientos voluntarios y el equilibrio.

Hasta el momento, la enfermedad no tiene un tratamiento curativo.

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En este contexto, la técnica PGD Ingenes tiene como fin elegir aquellos embriones cromosómicamente normales; es decir, libres de ganancias o pérdidas cromosomales, por lo que resulta, un gran complemento a nuestros exitosos Programas Integrales BEC. 

Además de diagnosticar estas y otras enfermedades genéticas, esta técnica nos permite mejorar los resultados de los Programas de Reproducción Asistida al evitar fallos de implantación y pérdidas recurrentes del embarazo.

 

 

En Ingenes contamos con especialistas y expertos altamente capacitados para realizar este complejo procedimiento, ya que somos el único instituto en México que realiza todo el proceso en nuestro laboratorio de primer nivel, y con lo último en tecnología para estar siempre a la vanguardia.

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Licenciada en Ciencias de la Comunicación y especializada profesionalmente en el área de divulgación, investigación, periodismo y redacción de temas científicos, tecnológicos y de salud.

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