Las células somáticas del ser humano son diploides, normalmente poseen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), en los cuales se encuentran repartidos todos los genes que constituyen el genoma. Las células sexuales (óvulos y espermatozoides) son haploides y sólo contienen la mitad de cromosomas.
Una célula que contiene carga cromosómica normal se le conoce como euploide y cuando presenta un número anormal de cromosomas debido a ganancias o pérdidas en uno o más cromosomas, se le denomina como aneuploide. Cuando el número anormal resulta en un número de cromosomas menor de 46 se le conoce como monosomía, mientras que cuando hay una ganancia de cromosomas se le conoce como trisomía (más de 46).
La mayoría de los errores de duplicación y deleción cromosómica se originan durante la gametogéneisis, principalmente en la ovogénesis (durante la meiosis I), mientras que otro porcentaje considerable de errores surge durante las primeras mitosis después de la fertilización.
Alrededor del 50% de todos los embriones que son producidos mediante técnicas de reproducción asistida son aneuploides, la tasa de aneuploidía aumenta conforme aumenta la edad materna. Desde los 37 años se produce un mayor porcentaje de embriones aneuploides.
Las trisomías más frecuentemente encontradas en embriones FIV son 16, 19 y 21, mientras que la monosomía 22 y la pérdida parcial del cromosoma Y son las monosomías más frecuentes. Todas las monosomías (excepto la monosomía de cromosoma X o síndrome de Turner) son incompatibles con la vida; en cambio todas las trisomías pueden dar origen a un bebé con problemas serios de salud. El tipo de afectación, características fenotípicas y la esperanza de vida del individuo afectado dependerán del tipo de trisomía. La trisomía 21 por ejemplo, afectación que da origen al síndrome de Down y una de las trisomías más frecuentes (se presenta 1 caso en 700), se caracteriza por un fenotipo propenso a cardiopatías congénitas, retraso mental de grado variable y una esperanza de vida media de 50 años.
Alrededor del 35% de todos los fallos de implantación que ocurren en los tratamientos de reproducción asistida son debidos a la transferencia de embriones aneuploides. Adicionalmente, en un estudio realizado en nuestro Instituto, se determinó que una cohorte embrionaria mayormente aneuploide afecta de manera negativa el resultado de implantación.
Recomendar y llevar a cabo el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD Ingenes) para todos los embriones generados por FIV para conocer su perfil cromosómico evitará la transferencia de embriones aneuploides. Esta conducta aumentará las probabilidades de implantación y de embarazo. El PGD debería realizarse en todos los embriones procedentes de una Fertilización in Vitro, especialmente si la edad de la mujer rebasa los 37 años, o si la pareja tiene algún historial familiar de aneuploidías.
Bibliografía
Hassold, T., and Hunt, P. (2001). To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nature reviews Genetics 2, 280-291.
Ramia, M., Musharrafieh, U., Khaddage, W., and Sabri, A. (2014). Revisiting Down syndrome from the ENT perspective: review of literature and recommendations. European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies 271, 863-869.
Rubio, C., Bellver, J., Rodrigo, L., Castillon, G., Guillen, A., Vidal, C., Giles, J., Ferrando, M., Cabanillas, S., Remohi, J., et al. (2017). In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. Fertility and sterility 107, 1122-1129.
"Encontré una orientación efectiva y logramos tener a nuestro bebé en casa."
Ingenes Monterrey
