Problemas genéticos: diagnóstico temprano

Esta semana el Dr. Oliver Lara nos comparte más información sobre los trastornos genéticos y las enfermedades que pueden ser detectadas de manera temprana, gracias al DGP: 1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales. Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias que es posible detectar; en consecuencia, logramos asegurar...

Esta semana el Dr. Oliver Lara nos comparte más información sobre los trastornos genéticos y las enfermedades que pueden ser detectadas de manera temprana, gracias al DGP:

1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales. Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias que es posible detectar; en consecuencia, logramos asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.

Actualmente las enfermedades que se diagnostican por medio de esta técnica son:
• Corea de Huntington
• Síndrome X Frágil
• Distrofia Miotónica
• Síndrome de Marfan
• Retinosquisis
• Hemofilia-A
• Fibrosis Quística
• Betatalasemia
• Hidrocefalia
• Emerin-Dreiffus
• Incontinencia Pigmenti
• Porfiria Aguda intermitente
• Adrenoleucodistrofia
• Ataxia espinocerebelosa 3
• Distrofia muscular de Duchenne
• Parálisis Hipocalcémica
• Angioedema Familiar
• Síndrome de Carney
• Atrofia Muscular Espinal tipo 1
• Charcot-Marie-Tooth 1
• Poliquistosis renal


2. Alteraciones cromosómicas estructurales. Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no tienen repercusiones clínicas.

La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales.

Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El DGP mediante la técnica de FISH y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo a término.

3. Abortos de repetición. Se estima que en un 50% de los casos de aborto de repetición la causa radica en el embrión y no en la pareja.

Un número anómalo o bien una estructura alterada de los cromosomas del embrión es una de las explicaciones para muchos casos de abortos de repetición. El DGP, mediante la técnica del FISH, permite seleccionar los embriones que carecen de estas anomalías estructurales o numéricas (análisis de 9 cromosomas X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) y de este modo lograr un embarazo sano.

4. Fracasos previos en FIV.  En ocasiones, los embriones que se transfieren en un FIV pueden tener un aspecto externo normal, pero pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un FIV convencional y que expliquen el fracaso implantatorio. En estos casos, el DGP resulta especialmente valioso porque permite una selección embrionaria más precisa así como orientar respecto a la conveniencia o no de seguir o iniciar otros tratamientos.

5. Edad materna avanzada. Existen evidencias de un aumento del índice de aneuploidías en gestaciones en edades maternas avanzadas. Gracias al DGP podemos evitar la transferencia de aquellos embriones morfológicamente normales que podrían estar alterados cromosómicamente.

6. Estudios de segregación cromosómica alterada en espermatozoides (FISH o meiosis)
El factor masculino es uno de los desencadenantes de un alto grado de aneuploidías en el embrión. Estudios genéticos previos de los espermatozoides con resultado alterado, indican un mayor riesgo en la obtención de embriones aneuploides. El DGP, al igual que en los casos anteriores, permite discriminar entre estos embriones cromosómicamente alterados y aquellos normales.

Dr. Oliver Lara Kferman

Ingenes
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