Alteraciones genéticas: ¿Qué son y cómo afectan a la fertilidad?

Las alteraciones genéticas pueden ser causadas tanto por problemas en los genes como en los cromosomas del embrión y afectan su habilidad para desarrollarse e implantarse dentro del útero.

El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) se usa en conjunto con la fertilización in vitro (FIV) y es el tratamiento de elección en caso de abortos recurrentes gracias a que permite que sólo los embriones libres de anomalías genéticas y cromosómicas se transfieran al útero materno y maximiza las probabilidades de implantación, de embarazo y de tener un bebé en casa.

En caso de que la pareja no cuente con embriones viables después de un tratamiento de fertilización in vitro con DGP puede recurrir a la donación de óvulos o la donación de semen, que aumentan hasta en un 80 por ciento la probabilidad de éxito.

Descripción general

Cuando el óvulo es fertilizado por el espermatozoide, 23 cromosomas de la madre y 23 cromosomas del padre se unen para sumar los 46 cromosomas que forman cada célula del embrión.

A su vez, los cromosomas están formados por un número determinado de genes que, al igual que éstos, se ordenan en pares en los que un gen proviene del padre y el otro de la madre.

Las alteraciones genéticas pueden ser causadas tanto por problemas en los genes como en los cromosomas del embrión y afectan su habilidad para desarrollarse e implantarse dentro del útero materno.

¿Quiénes deben considerar un diagnóstico de alteraciones genéticas?

Las alteraciones genéticas y cromosómicas suelen estar presentes en:

  • Parejas con antecedentes familiares de alteraciones genéticas, que hayan tenido un hijo con algún trastorno genético, con una historia clínica de abortos recurrentes (más de dos) o con fallo de implantación tras varios ciclos de la Fecundación In Vitro (FIV).
  • Mujeres mayores de 35 años.
  • Hombres con un conteo espermático extremadamente bajo (menos de un millón de espermatozoides).
  • Hombres con azoospermia o ausencia de espermatozoides en el eyaculado.

Causas

Los desórdenes cromosómicos pueden ocurrir incluso cuando no existen antecedentes familiares, al contrario de los trastornos por problemas en los genes, que son hereditarios.

Para poder transformarse en un embrión sano, tanto el óvulo como el espermatozoide necesitan poseer el número adecuado de cromosomas. De lo contrario, pueden desembocar en embarazos cromosómicamente anormales y aumentar así el riesgo de que el bebé presente alteraciones genéticas.

Es importante señalar que, a partir de los 35 años, la calidad de los óvulos de la mujer disminuye considerablemente y sus probabilidades de formar embriones con una carga genética poco favorable aumentan.

Diagnóstico

La información sobre tus antecedentes médicos y los de tu pareja ayudará al especialista a estar mejor capacitado para identificar patrones hereditarios y evaluar el riesgo de que sus hijos sufran ciertas alteraciones genéticas.

Si tú o tu pareja tienen antecedentes de algún defecto genético, se puede realizar un cariotipo en sangre para determinar si son portadores. Sin embargo, la forma más segura de descartar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión es el diagnóstico genético preimplantatorio con microarreglos.

Tratamientos para lograr un embarazo

En la actualidad existen soluciones altamente efectivas para las parejas que tienen riesgo de transmitir alteraciones genéticas.

 

El diagnóstico genético preimplantatorio se usa en conjunto con la fertilización in vitro (FIV). Es el tratamiento de elección porque permite que sólo los embriones libres de anomalías genéticas y cromosómicas se transfieran al útero materno.

Al transferir sólo embriones normales se maximizan las probabilidades de implantación, de embarazo y de llevar un bebé a casa. (Si quieres saber más sobre el diagnóstico genético preimplantatorio haz clic aquí)

En caso de que la pareja descubra que no cuenta con embriones viables después de un ciclo de Fecundación In Vitro con DGP, puede recurrir a la donación de óvulos o la donación de semen. Aproximadamente 60 por ciento de las parejas con riesgo de transmitir alteraciones genéticas decide no arriesgarse y opta por la donación, que aumenta hasta en un 80 por ciento las probabilidades de tener un bebé.

En Ingenes contamos con una unidad de apoyo emocional para acompañar a nuestros pacientes durante todo el proceso, así como con personal calificado y dispuesto a responder cualquier duda que puedan tener.

Infografía: Alteraciones Genéticas


Detalles de publicación

Por: 2019

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