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Fecha de Publicación:
09/agosto/2019

PGT Mendelianas (PGT-M)

Inicio Servicios de Genética Tratamientos y Servicios Mendelianas (PGT-M) ¿Qué es el Test Genético Preimplantación - Mendelianas (PGT-M)? El Test Genético Preimplantación - Mendelianas (PGT-M) es una técnica complementaria a los tratamientos de Reproducción Asistida que permite seleccionar embriones libres de alteraciones cromosómicas y alteraciones genéticas específicas asociadas a una mutación, deleción, inserción, translocación o […]

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¿Qué es el Test Genético Preimplantación - Mendelianas (PGT-M)?

El Test Genético Preimplantación - Mendelianas (PGT-M) es una técnica complementaria a los tratamientos de Reproducción Asistida que permite seleccionar embriones libres de alteraciones cromosómicas y alteraciones genéticas específicas asociadas a una mutación, deleción, inserción, translocación o inversión en el genoma del embrión y pueden detectarse antes de su implantación en el útero.

Este estudio permite detectar qué embriones poseen dicha alteración genética, cuáles son portadores, cuáles se encuentran libres de esta alteración específica y a su vez descartar cualquier embrión que posea aneuploidías cromosómicas (ganancias o pérdidas en el número de cromosomas). Los embriones que resultan libres de anomalías tienen mayores posibilidades de desarrollarse a término y nacer saludables.

¿Cómo PGT-M ayuda a que mi futuro bebé esté sano?

El PGT-M no sólo es para personas con problemas de infertilidad, sino también para personas fértiles que desean tener hijos pero son portadores de alguna enfermedad genética específica hereditaria y les preocupa que esta sea heredada a su descendencia. 

Si tienes historial familiar de alguna enfermedad genética específica asociada a un gen, has tenido un hijo con una enfermedad genética hereditaria o los futuros padres han sido diagnosticados como portadores o afectados por una enfermedad genética específica asociada a un gen o alguna translocación cromosómica como: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, entre otras, la técnica de Test Genético Preimplantación – Mendelianas es ideal para descartar dichas condiciones genéticas.

En principio, es importante tipificar o identificar la mutación, deleción, inserción o translocación que poseen los padres realizando un estudio informativo a partir de sangre periférica que nos permitirá evaluar la condición genética específica de la cual son portadores y posteriormente tener la oportunidad de descartar su presencia en la etapa embrionaria de su futuro bebé.

Este estudio personalizado da al especialista en Biología de la Reproducción elementos adicionales para la toma de decisiones y le orienta sobre el caso específico de los pacientes y los embriones para tomar decisiones que incrementen las probabilidades de éxito.

¿Por qué es importante el PGT-M?

A partir de los 35 años, la fertilidad de la mujer disminuye considerablemente y aumentan sus probabilidades de formar embriones con una carga genética poco favorable.

Con el fin de seleccionar los embriones con mayor potencial de implantación y ayudarte a realizar tu sueño de tener un bebé en casa, contamos con un Laboratorio de Investigación y Diagnóstico Molecular en donde realizamos los métodos más avanzados de biología molecular para el Test Genético Preimplantación (PGT) y evaluar tanto aneuploidías (PGT-A) como enfermedades genéticas específicas hereditarias (PGT-M).

Las tasas de éxito de un ciclo de Fertilización In Vitro (FIV) con PGT-M son mayores que las de una FIV sin el uso de este método, esto gracias a que el PGT-M permite descartar anormalidades en el número de cromosomas y las alteraciones genéticas específicas.

Además, seleccionar embriones genómicamente sanos disminuye el riesgo de tener abortos recurrentes

Asimismo, al transferir embriones libres de alteraciones genéticas maximiza las probabilidades de implantación, de embarazo y de tener un bebé en casa sin importar la edad de la mujer.

Con PGT-M también es posible determinar el sexo del embrión y permite evitar la transmisión de enfermedades ligadas al sexo, tales como la Distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Huntington al transferir embriones del sexo no afectado.

Este procedimiento está indicado para:

  • Mujeres mayores de 35 años y hombres de 38, ya que se ha observado que a medida de la edad incrementa, el riesgo de presentar alteraciones cromosómicas en el bebé es mayor

  • Pacientes con Historial Familiar de alguna enfermedad genética hereditaria

  • Pacientes que tengan o hayan tenido un hijo con una enfermedad genética hereditaria

  • Pacientes que hayan sido diagnosticados como portadores o afectados por una enfermedad genética hereditaria (Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, etc.)

Test Genético Preimplantación-Mendelianas (PGT-M): paso a paso

  1. El primer paso es un estudio informativo previo a los padres para determinar si son o no portadores de la enfermedad genética. Con esto se valida el procedimiento.

  2. El PGT-M se lleva a cabo durante el día cinco de desarrollo embrionario (cuando las células del embrión aún no son diferenciadas y no tienen un destino determinado, pero contienen toda la información genética que va a constituir al individuo). Se efectúa una biopsia embrionaria, que consiste en hacer una pequeña abertura en la superficie del embrión con un láser, a través de la cual se introduce una micropipeta que aspira de 1a 10 células, sin afectar su desarrollo normal.

  3. Una vez obtenidas las células mediante técnicas de micromanipulación, estos embriones son criopreservados (congelados a -197°C) con el propósito de pausar su desarrollo, y así poder realizar el Análisis Genético PGT-M para determinar si el embrión contiene el número normal de cromosomas presentes en los seres humanos o alguna alteración genética específica.

  4. Una de las mayores ventajas del PGT-M es que se lleva a cabo antes de la transferencia del embrión al útero. Esto nos ayuda a seleccionar los embriones de mejor www (carga cromosómica normal), libres de la alteración genética específica y con mayor potencial de implantación. Así se evita el riesgo de tener un aborto espontáneo.

  5. Finalmente, el médico entrega los resultados a sus pacientes explicando cuáles son los embriones viables a transferir.

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