Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una fecha para dar visibilidad a una enfermedad que afecta a miles de personas en todo el mundo, para fomentar el diagnóstico oportuno, el acceso a tratamientos y, sobre todo, para recordar que vivir con fibrosis quística no significa renunciar a tus sueños.
Uno de esos sueños, para muchas personas, es formar una familia. Y aunque esta condición puede presentar ciertos retos en la salud reproductiva, sí es posible tener un bebé con el acompañamiento médico adecuado, el control de la enfermedad y la tecnología reproductiva a favor.
En esta nota te contamos todo lo que necesitas saber sobre la fibrosis quística, su relación con la fertilidad y cómo en Ingenes podemos ayudarte si este diagnóstico forma parte de tu historia.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, crónica y progresiva que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Se origina por mutaciones en el gen CFTR, lo que provoca que las secreciones del cuerpo (como el moco y los jugos digestivos) se vuelvan más espesas y pegajosas de lo normal. Esto genera obstrucciones, infecciones respiratorias frecuentes y dificultad para absorber nutrientes.
Es una enfermedad hereditaria: para que una persona la desarrolle, debe haber recibido el gen defectuoso de ambos padres. Es por eso que también hablamos de portadores asintomáticos, es decir, personas que no presentan síntomas pero que pueden transmitir el gen a sus hijos.
La fibrosis quística no tiene cura, pero con un diagnóstico oportuno, tratamiento constante y un estilo de vida saludable, muchas personas pueden tener una vida activa, plena y planear su futuro con seguridad.
¿Cómo afecta la fibrosis quística a la fertilidad?
En mujeres
En el caso de las mujeres con FQ, la fertilidad no suele verse comprometida de forma directa. La mayoría conserva una función ovárica normal, tienen ciclos menstruales regulares y pueden ovular con normalidad. Sin embargo, existen algunos factores que pueden dificultar un embarazo natural:
- El moco cervical puede ser más espeso de lo normal, lo que impide el paso de los espermatozoides hacia el útero.
- La condición general de salud puede influir en la ovulación y el ciclo hormonal, especialmente si existen complicaciones respiratorias severas.
- Algunos medicamentos para controlar la FQ pueden afectar la función reproductiva o no ser recomendables durante el embarazo.
En hombres
La situación en los hombres con FQ es diferente. Hasta el 98% de los varones con fibrosis quística presentan una condición llamada azoospermia obstructiva, es decir, tienen espermatozoides viables, pero estos no pueden salir por el conducto deferente porque está ausente o bloqueado (agenesia bilateral del conducto deferente, una de las manifestaciones genéticas de la FQ).
Esto no significa que no puedan tener hijos. Existen técnicas especializadas de reproducción asistida que permiten recuperar espermatozoides directamente de los testículos o del epidídimo para utilizarlos en procedimientos como la Fertilización In Vitro (FIV).
¿Qué pasa si soy portador(a) del gen de fibrosis quística?
Este es un punto clave, sobre todo si estás planeando tener un bebé.
Tanto hombres como mujeres pueden ser portadores del gen CFTR sin saberlo, y si su pareja también lo es, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad.
Por eso, una parte importante de la planificación reproductiva en estos casos es la realización de estudios genéticos preconcepcionales, que permiten saber si tú o tu pareja son portadores y qué opciones tienen para reducir el riesgo de transmitir la enfermedad.
En Ingenes, contamos con estudios especializados como el PGT-M (Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas), que nos permite identificar si un embrión es portador o está afectado por enfermedades genéticas como la fibrosis quística antes de ser transferido al útero.
Esto ofrece la posibilidad de formar una familia libre de la enfermedad, incluso cuando los dos padres son portadores.
¿Puedo embarazarme si tengo fibrosis quística?
La respuesta es sí, sí puedes ser mamá si vives con fibrosis quística, pero con ciertas consideraciones importantes.
En primer lugar, es fundamental que la enfermedad esté bien controlada y estabilizada. La planificación de un embarazo en mujeres con FQ debe hacerse de forma conjunta entre su neumólogo, su ginecólogo y, si es necesario, un especialista en fertilidad.
El embarazo implica una sobrecarga para el cuerpo, por lo que es importante asegurarse de que la función pulmonar esté dentro de los rangos seguros, que la nutrición sea adecuada y que no existan infecciones activas o exacerbaciones recientes.
Además, es importante tener una evaluación reproductiva completa, tanto para ti como para tu pareja, y conocer todas las opciones disponibles, desde tratamientos naturales hasta técnicas de reproducción asistida.
¿Qué opciones ofrece Ingenes para personas con fibrosis quística?
En Ingenes hemos acompañado a mujeres y hombres con fibrosis quística o portadores del gen que deseaban tener un bebé, adaptando cada programa a sus necesidades médicas, emocionales y genéticas.
Estos son algunos de los recursos que ponemos a tu disposición:
1. Programas personalizados con enfoque en fertilidad genética
Nuestro enfoque no se basa en ofrecer un “tratamiento”, sino en diseñar programas personalizados, que incluyen estudios genéticos, hormonales, evaluación de reserva ovárica, espermograma, y todo lo necesario para trazar el camino más adecuado hacia tu bebé.
2. Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M)
Ideal para quienes son portadores o viven con FQ. Permite seleccionar embriones libres del gen afectado antes de la transferencia, reduciendo el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia.
3. Fertilización In Vitro con recuperación espermática
En el caso de hombres con azoospermia por FQ, se puede recuperar esperma mediante técnicas como aspiración testicular o epididimaria. Posteriormente, se realiza la fertilización en laboratorio con ICSI (inyección intracitoplasmática).
4. Acompañamiento emocional
Sabemos que vivir con una enfermedad crónica y enfrentar un proceso de reproducción asistida puede ser abrumador. Por eso, nuestros programas incluyen apoyo psicológico especializado, que te ayudará a transitar el proceso con mayor confianza y bienestar.
Un diagnóstico no define tu historia
El Día Mundial de la Fibrosis Quística no solo busca hablar de la enfermedad, sino también de las posibilidades. De todo lo que hoy, gracias a la ciencia y al acompañamiento humano, sí es posible lograr.
Formar una familia es una decisión profundamente personal. Si tienes fibrosis quística, o si tú o tu pareja son portadores del gen, es importante que sepas que no están solos. Existen opciones, herramientas y profesionales listos para acompañarlos con respeto, claridad y compromiso.
En Ingenes, creemos firmemente que la fertilidad también es parte de la salud, y que todas las personas deben tener acceso a soluciones reproductivas que se adapten a su realidad.
Un camino posible con ciencia, empatía y acompañamiento
Vivir con fibrosis quística puede traer muchos desafíos. Pero también puede traer decisiones conscientes, planes de vida y la posibilidad de cumplir sueños que, durante años, parecieron lejanos.
Hoy, en el Día Mundial de la Fibrosis Quística, queremos decirte que si sueñas con tener un bebé, no estás sola o solo. En Ingenes, hemos acompañado a cientos de personas en situaciones complejas, con diagnósticos difíciles o condiciones que requerían más que una solución médica: requerían esperanza.
Aquí estamos para brindártela.