Cuando el óvulo es fertilizado por el espermatozoide, 23 cromosomas de la madre y 23 cromosomas del padre se unen para sumar los 46 cromosomas que forman cada célula del embrión. A su vez, los cromosomas están formados por un número determinado de genes que, al igual que éstos, se ordenan en pares en los que un gen proviene del padre y el otro de la madre. 

Los desórdenes cromosómicos pueden ocurrir incluso cuando no existen antecedentes familiares, al contrario de los trastornos por problemas en los genes, que son hereditarios.

Para poder transformarse en un embrión sano, tanto el óvulo como el espermatozoide necesitan poseer el número adecuado de cromosomas. De lo contrario, pueden desembocar en embarazos cromosómicamente anormales y aumentar así el riesgo de que el bebé presente alteraciones genéticas.

Las alteraciones genéticas y cromosómicas suelen estar presentes en: