Aneuploidía, qué es, causas y cómo prevenirlo

28 de enero, 2022

Aneuplodía es la presencia de un número anormal de cromosomas, una alteración genética que puede presentarse en el embrión y comprometer el término de un embarazo. A continuación, te explicamos cuáles son sus causas y cómo puedes prevenir este tipo de condición.

Aneuploidía, ¿qué es?

Cada uno de los tejidos y órganos que conforman el cuerpo humano están formadas por células somáticas, que proceden a su vez, de células madre originadas durante el desarrollo embrionario.

Las células somáticas del ser humano son diploides, lo que significa que normalmente poseen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), en los que se encuentran repartidos todos los genes, que se encargan de almacenar la información genética. Las células sexuales (óvulos y espermatozoides), por otro lado, son haploides y sólo contienen la mitad de cromosomas.

A una célula que contiene una carga cromosómica normal se le conoce como euploide, pero cuando una célula presenta un número anormal de cromosomas (ya sean más o menos), se le denomina como aneuploide.

En caso de que el número anormal resulte en una cantidad de cromosomas menor de 46, esta alteración se conoce como monosomía, mientras que cuando existe una mayor cantidad de cromosomas se le conoce como trisomía.

¿Cuáles son las causas de las aneuplodías?

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La mayoría de las alteraciones que causan ganancias o pérdidas cromosómicas se originan durante un proceso denominado como "gametogéneisis", que se refiere al proceso en el que se forman los gametos, es decir, el óvulo y el esperma.

Principalmente ocurre durante la ovogénesis o desarrollo del óvulo (durante la fase celular meiosis I), mientras que otro porcentaje considerable de estas alteraciones surge durante las primeras mitosis (proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas, antes de la división celular, y que consiste en el reparto equitativo del material hereditario),​​ después de la fertilización.

Alrededor de 50% de todos los embriones que son producidos mediante técnicas de Reproducción Asistida son aneuploides, la tasa de aneuploidía aumenta conforme aumenta la edad materna. A partir de los 37 años se produce un mayor porcentaje de embriones aneuploides.

Las trisomías más frecuentemente encontradas en embriones vía Fertilización In Vitro (FIV) son 16, 19 y 21 (cromosomas) mientras que la  monosomía 22 y la pérdida parcial del cromosoma Y son las monosomías más frecuentes.

Todas las monosomías (excepto la monosomía de cromosoma X o síndrome de Turner) son incompatibles con la vida; es decir que, aquellos embriones que presenten esta alteración no podrán desarrollarse.

En cambio, todas las trisomías pueden dar origen a un bebé con problemas serios de salud. El tipo de afectación, características fenotípicas y la esperanza de vida de ese bebé dependerán del tipo de trisomía presentada.

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La trisomía 21, por ejemplo, es una alteración que da origen al síndrome de Down, y es una de las trisomías más frecuentes (se presenta 1 caso por cada 700). Esta condición, además, se caracteriza porque las personas suelen:

  • Ser propensas a cardiopatías congénitas.
  • Presentar retraso mental de grado variable.
  • Tener una esperanza de vida promedio de 50 años.

¿Cómo impactan las aneuploidías tu salud reproductiva?

Alrededor de 35% de todos los fallos de implantación que ocurren en los tratamientos de Reproducción Asistida, que es una de las principales causas de la infertilidad, son debido a la transferencia de embriones aneuploides.

En caso de que tengas más de 37 años y estés llevando un proceso de Reproducción Asistida, o estés considerando comenzar ese camino, debes saber que existen alternativas para evitar que los embriones presenten aneuploidías y otro tipo de alteraciones genéticas, para que logres tener un bebé en casa, y este tenga la mejor calidad de vida posible.

Puedes lograr a tu bebé sin que esta alteración sea un obstáculo

Para evitar que alteraciones genéticas como las aneuploidías puedan afectar a los embriones, tus especialistas pueden recomendarte y llevar a cabo una prueba denominada Diagnóstico Genético Prenatal o Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés).

Este análisis se realiza en todos los embriones generados por FIV para conocer su perfil cromosómico, y así evitar la transferencia de embriones aneuploides al útero. Esto aumentará las probabilidades de implantación, de embarazo y de tener un bebé en casa.

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El PGT suele recomendarse en pacientes que están atravesando un tratamiento de Reproducción Asistida si:

  • La edad de la mujer rebasa los 37 años.
  • El hombre o la mujer tiene algún historial familiar de aneuploidías.
  • Se presenta un fallo de implantación.
  • Han ocurrido abortos recurrentes.

Si este es tu caso o quieres saber más sobre la prueba PGT para reducir al mínimo el riesgo de que tu bebé presente condiciones que comprometan su calidad de vida, te invitamos a visitar nuestra página sobre Diagnóstico Genético Preimplantacional.


Fuentes

  1. Hassold, T. y Hunt, P. To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. (2001). Nature reviews Genetics.
  2. Ramia, M., Musharrafieh, U., Khaddage y W., and Sabri, A. Revisiting Down syndrome from the ENT perspective: review of literature and recommendations. (2014). European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies.
  3. Rubio, C., Bellver, J., Rodrigo, L., Castillon, G., Guillen, A., Vidal, C., Giles, J., Ferrando, M., Cabanillas, S., Remohi, J., et al. In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. (2017). Fertility and sterility.

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Dr. Felipe Camargo Cédula Profesional SEP: 4452501 
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