Aneuploidía

Las células somáticas del ser humano son diploides, normalmente poseen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), las células sexuales (óvulos y espermatozoides) son haploides y sólo contienen la mitad de cromosomas. Un embrión aneuploide presenta un número anormal de cromosomas debido a ganancias o pérdidas en uno o más cromosomas.

Las células somáticas del ser humano son diploides, normalmente poseen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), en los cuales se encuentran repartidos todos los genes que constituyen el genoma. Las células sexuales (óvulos y espermatozoides) son haploides y sólo contienen la mitad de cromosomas.

¿Qué es aneuploidía?

Una célula que contiene carga cromosómica normal se le conoce como euploide y cuando presenta un número anormal de cromosomas debido a ganancias o pérdidas en uno o más cromosomas, se le denomina como aneuploide. Cuando el número anormal resulta en un número de cromosomas menor de 46 se le conoce como monosomía, mientras que cuando hay una ganancia de cromosomas se le conoce como trisomía (más de 46).

¿Cuáles son las causas?

La mayoría de los errores de duplicación y deleción cromosómica se originan durante la gametogéneisis, principalmente en la ovogénesis (durante la meiosis I), mientras que otro porcentaje considerable de errores surge durante las primeras mitosis después de la fertilización.

Alrededor del 50% de todos los embriones que son producidos mediante técnicas de reproducción asistida son aneuploides, la tasa de aneuploidía aumenta conforme aumenta la edad materna. Desde los 37 años se produce un mayor porcentaje de embriones aneuploides.

Las trisomías más frecuentemente encontradas en embriones FIV son 16, 19 y 21, mientras que la  monosomía 22 y la pérdida parcial del cromosoma Y son las monosomías más frecuentes. Todas las monosomías (excepto la monosomía de cromosoma X o síndrome de Turner) son incompatibles con la vida; en cambio todas las trisomías pueden dar origen a un bebé con problemas serios de salud. El tipo de afectación, características fenotípicas y la esperanza de vida del individuo afectado dependerán del tipo de trisomía. La trisomía 21 por ejemplo, afectación que da origen al síndrome de Down y una de las trisomías más frecuentes (se presenta 1 caso en 700), se caracteriza por un fenotipo propenso a cardiopatías congénitas, retraso mental de grado variable y una esperanza de vida media de 50 años.

¿Por qué impacta la fertilidad?

Alrededor del 35% de todos los fallos de implantación que ocurren en los tratamientos de reproducción asistida son debidos a la transferencia de embriones aneuploides. Adicionalmente, en un estudio realizado en  nuestro Instituto, se determinó que una cohorte embrionaria mayormente aneuploide afecta de manera negativa el resultado de implantación.

Alternativas para lograr tener un bebé sin que este padecimiento sea un obstáculo.

Recomendar y llevar a cabo el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD Ingenes) para todos los embriones generados por FIV para conocer su perfil cromosómico evitará la transferencia de embriones aneuploides. Esta conducta aumentará las probabilidades de implantación y de embarazo. El PGD debería realizarse en todos los embriones procedentes de una Fertilización in Vitro, especialmente si la edad de la mujer rebasa los 37 años, o si la pareja tiene algún historial familiar de aneuploidías.

Bibliografía

Hassold, T., and Hunt, P. (2001). To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nature reviews Genetics 2, 280-291.

Ramia, M., Musharrafieh, U., Khaddage, W., and Sabri, A. (2014). Revisiting Down syndrome from the ENT perspective: review of literature and recommendations. European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies 271, 863-869.

Rubio, C., Bellver, J., Rodrigo, L., Castillon, G., Guillen, A., Vidal, C., Giles, J., Ferrando, M., Cabanillas, S., Remohi, J., et al. (2017). In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. Fertility and sterility 107, 1122-1129.

 


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Por:

Investigadora en el Laboratorio de Investigación y Diagnóstico Molecular (LIDMOL) de Instituto Ingenes. Realizó su Maestría (2012) y Doctorado (2018) de Ciencias en la Especialidad de Genética y Biología Molecular en el Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional. La Dra. Schaeffer desarrolló el método de diagnóstico de sexo preimplantacional: Eligender, cuenta con dos publicaciones científicas internacionales, sus trabajos de investigación han sido presentados en tres congresos internacionales de Reproducción Asistida, también participa en el campo de enseñanza Ingenes como docente en la Maestría en Endocrinología Ginecológica e Infertilidad. Actualmente realiza proyectos de investigación encaminados al Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo a partir del análisis de DNA fetal libre en plasma materno. Su compromiso con el Instituto es desarrollar productos innovadores mediante el uso de técnicas de biología molecular que ayuden a combatir problemas relacionados a la infertilidad para ayudar a las pacientes a bajar su estrella del cielo. Con pasión y entrega, busca siempre dar lo mejor aportando su experiencia y conocimientos en el campo de la Investigación.

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