Test Genético Preimplantación para Aneuploidías (PGT-A)

Con el fin de seleccionar los embriones con mayor potencial para su posterior traslado al útero en un ciclo de Fecundación In Vitro (FIV), en el Laboratorio de Investigación y Diagnóstico Molecular de Ingenes tenemos a tu disposición los métodos más avanzados para descartar anomalías genéticas como el Síndrome de Down.

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¿Qué es el Test Genético Preimplantación para Aneuploidías (PGT-A)

El Test Genético Preimplantación para Aneuploidías (PGT-A) es una técnica complementaria a los tratamientos de reproducción asistida que permite evaluar, de forma exhaustiva, los 22 pares de cromosomas autosómicos y los cromosomas sexuales (X y Y) de forma previa a su implantación en el útero.

Esta tecnología es utilizada para detectar anomalías en el número de cromosomas conocidas como aneuploidías cromosómicas. Gracias a este método, se seleccionan sólo los embriones libres de anomalías cromosómicas para que sean transferidos al útero materno, donde pueden continuar su desarrollo normalmente.


Diagnóstico genético preimplantaorio

¿Por qué es importante el PGT-A?

A partir de los 35 años, la fertilidad de la mujer disminuye considerablemente y aumentan sus probabilidades de formar embriones con una carga genética poco favorable.

Con el fin de seleccionar los embriones con mayor potencial y ayudarte a realizar tu sueño de tener un bebé en casa, en el Laboratorio de Investigación y Diagnóstico Molecular Ingenes ponemos a tu disposición los métodos más avanzados para el diagnóstico de embriones de forma preimplantacional.

Las tasas de éxito de un ciclo de Fertilización In Vitro (FIV) haciendo uso del PGT-A son mayores que las tasas de éxito de FIV sin este método, gracias a que el PGT-A permite descartar anormalidades en el número de cromosomas que se encuentran asociadas al fallo de implantación y que son la causa principal de abortos recurrentes.

Al transferir sólo embriones cromosómicamente normales se maximizan las probabilidades de implantación, de embarazo y de tener un bebé en casa sin importar la edad de la mujer.

Además, mediante el PGT-A también es posible determinar el sexo del embrión. Esto es relevante desde el punto de vista médico ya que permite evitar la transmisión de enfermedades ligadas al sexo que afectan a un género determinado, tales como la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Huntington, seleccionando embriones que del género no afectado.

Esta técnica está indicada para: (ver si coinciden con el consentimiento)

Mujeres mayores de 35 años y hombres de 38, ya que se ha observado que a medida de la edad avanza, el riesgo de alteraciones en el número de cromosomas del bebé incrementa.

Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas.

Parejas con historia clínica de abortos recurrentes (pueden ocurrir por un desbalance en el número de cromosomas)

Parejas con fallo de implantación tras varios ciclos de FIV.

Hombres con alteraciones de la meiosis de los espermatozoides, es decir, en los que éstos tienen cromosomas de más o de menos.

Hombres con baja concentración espermática.

Evolución del PGT-A hasta la última tecnología

En un principio se utilizó la tecnología de hibridación in-situ fluorescente (FISH) donde únicamente se analizaban ciertos cromosomas cuyo impacto era conocido, por ejemplo, los cromosomas 13, 18, 21, cromosomas sexuales, entre otros. Esta técnica presentaba un margen de error de hasta un 10% y no podíamos analizar pérdidas cromosomales asociadas a las pérdidas de embarazo.

Posteriormente se desarrolló la técnica de Hibridación Genómica Comparativa (CGH) en donde era posible analizar los 22 pares de cromosomas autosómicos y los cromosomas sexuales (X y Y) con una mejor especificidad haciendo uso de microarreglos.

Actualmente existe una nueva tecnología que hoy en día es la más utilizada y avanzada para este análisis, la Secuenciación Masiva en Paralelo (NGS por sus siglas en inglés). Esta tiene un 98% de especificidad y es más sensible, lo que nos permite detectar la presencia de pérdidas parciales de cromosomas y mosaicismos.

Test Genético Preimplantación: paso a paso

EEl PGT-A se lleva a cabo durante el día cinco de desarrollo embrionario, cuando el embrión se encuentra en estado de trofoectodermo. Durante este estado, las células aún no son diferenciadas y no tienen un destino determinado, sin embargo, contienen toda la información genética que va a constituir al individuo.

Es necesario efectuar una biopsia embrionaria, que consiste en hacer una pequeña abertura en la superficie del embrión con un láser, a través de la cual se introduce una micropipeta que aspira de 1 a 10 células, sin afectar el desarrollo normal del embrión.

Una vez que se obtienen las células mediante técnicas de micromanipulación, estos embriones son criopreservados para pausar su desarrollo y poder realizar el análisis genético PGT-A para determinar si un embrión contiene el número normal de cromosomas que deben estar presentes en los seres humanos.

Una de las mayores ventajas del PGT-A es que se lleva a cabo antes de la transferencia del embrión al útero. Esto nos ayuda a seleccionar los embriones de mejor calidad (carga cromosómica viable) y con mayor potencial de implantación.

Así se evita el riesgo de aborto espontáneo o de tomar la decisión de terminar el embarazo por una enfermedad asociada a una carga cromosómica desfavorable.

¿En qué consiste la técnica de Secuenciación de Masiva en Paralelo (NGS)?

Una vez realizada la biopsia embrionaria, el primer paso del procesamiento de las células obtenidas es la amplificación del genoma completo mediante la técnica de WGA (por sus siglas en inglés), lo cual nos permite obtener múltiples copias del material genético del embrión a partir de las células extraídas durante la biopsia. Posteriormente, se realiza la preparación y secuenciación del material genético obtenido, donde analizamos la composición genética del embrión utilizando la tecnología más avanzada de secuenciación. Posteriormente, nuestros expertos, analizan e interpretan los resultados para emitir una recomendación sobre la transferencia embrionaria, el médico entrega los resultados a su paciente y explica cuáles son los embriones viables a transferir y así lograr nuestro objetivo: un bebé en casa.


Diagnóstico genético preimplantaorio


Detalles de publicación

Por: 2020

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