Alteraciones genéticas: ¿Qué son y cómo afectan a la fertilidad?

por Gisela Calderon

Las alteraciones genéticas en los embriones, que desencadenan padecimientos y condiciones médicas que pueden comprometer la calidad de vida del futuro bebé, pueden ser causadas tanto por problemas en los genes como en los cromosomas del embrión y afectan su habilidad para desarrollarse e implantarse dentro del útero.

¿Cómo ocurren las alteraciones genéticas en los embriones?

Al intentar concebir un bebé, mientras el óvulo es fertilizado por el espermatozoide, 23 cromosomas de la madre y 23 cromosomas del padre se unen para sumar los 46 cromosomas que forman cada célula del embrión.

A su vez, los cromosomas están formados por un número determinado de genes, que se ordenan en pares, de forma que un gen proviene del padre y el otro de la madre.

¿Quiénes deben considerar un diagnóstico de alteraciones genéticas?

Las alteraciones genéticas y cromosómicas suelen presentarte en:

  • Mujeres mayores de 35 años que desean tener un bebé.
  • Personas con antecedentes familiares de alteraciones genéticas: que hayan tenido un hijo con algún trastorno genético, con una historia clínica de abortos recurrentes o con fallo de implantación tras varios ciclos de la Fecundación In Vitro (FIV).
  • Hombres con un conteo espermático extremadamente bajo (menos de un millón de espermatozoides).
  • Hombres con Azoospermia o ausencia de espermatozoides en su eyaculación.

¿Cuáles son las causas de las alteraciones genéticas en los embriones?

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Las alteraciones genéticas pueden ser causadas tanto por problemas en los genes como en los cromosomas del embrión, y afectan su capacidad para desarrollarse e implantarse dentro del útero materno.

Cabe mencionar que los desórdenes cromosómicos pueden ocurrir incluso cuando no existen antecedentes familiares, al contrario de los trastornos por problemas en los genes, que son hereditarios.

Para poder desarrollarse como un embrión sano, tanto el óvulo como el espermatozoide necesitan poseer el número adecuado de cromosomas. De lo contrario, pueden generar embarazos cromosómicamente anormales y aumentar así el riesgo de que el bebé presente condiciones como Síndrome de Down o Síndrome de Turner.

Es importante señalar que, a partir de los 35 años, la calidad de los óvulos de la mujer disminuye considerablemente y sus probabilidades de formar embriones con una carga genética poco favorable aumentan.

¿Cómo se diagnostican las alteraciones genéticas en los embriones?

La información sobre los antecedentes médicos de los pacientes ayudará al especialista en reproducción a estar mejor capacitado para identificar patrones hereditarios y evaluar el riesgo de que sus hijos sufran ciertas alteraciones genéticas.

Si tienes antecedentes de algún defecto genético puedes acudir con un médico especialista para realizar un cariotipo en sangre para determinar si existe alguna alteración genética.

Sin embargo, la forma más segura de descartar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión es por medio del Diagnóstico Genético Preimplantatorio con microarreglos.

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Diagnóstico Genético Preimplantatorio para detectar alteraciones

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), que se usa en conjunto con la Fertilización In Vitro (FIV), y es el tratamiento recomendado en caso de abortos recurrentes gracias a que permite que sólo los embriones libres de anomalías genéticas y cromosómicas se transfieran al útero materno y maximiza las probabilidades de implantación, de embarazo y de tener un bebé en casa.

En caso de que no se cuente con embriones viables después de un tratamiento de Fertilización In Vitro con DGP puede recurrir a la donación de óvulos o la donación de semen, que aumentan hasta en un 80% la probabilidad de éxito.

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En la actualidad existen soluciones altamente efectivas para las personas que tienen un mayor riesgo de transmitir alteraciones genéticas a sus hijos. El DGP es el tratamiento de elección para lograrlo, ya que permite que sólo los embriones libres de anomalías genéticas y cromosómicas se transfieran al útero materno.

Al transferir sólo embriones sanos se maximizan las probabilidades de implantación, de embarazo y de llevar un bebé a casa.

En Ingenes contamos con médicos y científicos especialistas en Embriología, subdisciplina de la genética que se encarga de estudiar cada etapa en el desarrollo del embrión; además de un Laboratorio propio certificado a nivel internacional, por medio del cual nuestros expertos realizan un seguimiento exhaustivo de cada uno de los embriones de nuestras pacientes.

En caso de que hayas tenido abortos recurrentes, fallos de implantación, o consideres que podrías tener riesgo de sufrir alguna alteración genética, te invitamos a dar clic en la siguiente imagen para agendar una cita y que puedas acudir con nuestros expertos y te sientas mucho más segura para tener a tu bebé.

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