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Fecha de Publicación:
5 de diciembre, 2019 

Diagnóstico genético, la técnica que revoluciona los tratamientos de Fertilización In Vitro en el mundo

En la antigüedad las enfermedades genéticas tenían un significado o contexto mágico e inexplicable, donde la ciencia no podía encontrarles alguna causa que definiera las razones de los padecimientos familiares o del repentino desarrollo de una de ellas.  Esto se debía al misterio derivado del porqué se presentan determinadas enfermedades en las familias, o la ...

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En la antigüedad las enfermedades genéticas tenían un significado o contexto mágico e inexplicable, donde la ciencia no podía encontrarles alguna causa que definiera las razones de los padecimientos familiares o del repentino desarrollo de una de ellas. 

Esto se debía al misterio derivado del porqué se presentan determinadas enfermedades en las familias, o la existencia de nacimientos con anomalías genéticas como Síndrome de Down, Síndrome de Turner, hemofilia, entre otros.

Ahora ya no es un misterio. Por esta causa y en virtud de encontrar una explicación a estos padecimientos, la ciencia ha trabajado arduamente en la búsqueda de razones y posibles maneras de evitar sus manifestaciones.

Diagnóstico Genético al servicio de la Fertilización In Vitro

Uno de los resultados más recientes y consolidados a nivel mundial es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD), el cual permite eliminar la transmisión de numerosas enfermedades genéticas de padres a hijos.

Esto es posible, debido a que se trata de una técnica complementaria a los tratamientos de Fertilización In Vitro, donde además de eliminar enfermedades hereditarias, en mujeres mayores de 35 años disminuyen considerablemente las probabilidades de formar embriones con carga genética poco favorable.

De esta manera el especialista selecciona sólo aquellos embriones que están libres de anomalías cromosómicas y con mayor posibilidad de implantación, para que en el quinto día de su desarrollo sean transferidos al útero.

Un poco de historia previa al diagnóstico genético

Es evidente que en la actualidad ya casi nada es imposible para la ciencia y la tecnología; sin embargo, el logro de esta y otras técnicas innovadoras en el mundo de los tratamientos de Reproducción Asistida no serían posibles sin las bases que hoy las consolidan.

Molécula de ADN

Por eso, es preciso especialistas en Biología de la Reproducción que desde el establecimiento del número y estructura de los cromosomas humanos, así como el descubrimiento de la molécula del ADN y posterior estudio del genoma humano en la década de 1950, han dado lugar a la identificación y desarrollo de nuevas técnicas de análisis en padecimientos del desarrollo embrionario.

Para 1970 y 1971 existía el método de citogenética convencional, que se encarga de estudiar y clasificar a los cromosomas por su tamaño y forma para el diagnóstico o confirmación de ciertos tipos de alteraciones cromosómicas.

Con la técnica de Hibridación In Situ con Fluorescencia o FISH (por sus siglas en inglés) se pueden detectar o confirmar anomalías genéticas o cromosómicas más complejas, que se derivan en síndromes como el de Prade Willi/Angelman. 

¿Cómo se hace un PGD?

De acuerdo con especialistas en Biología de la Reproducción, el diagnóstico se puede realizar de dos maneras diferentes: con embriones o con óvulos.

Cuando se realiza con embriones, los especialistas escogen aquellos en fase de blastocisto o en la fase de seis a ocho células.

Estudian su material genético por medio de una abertura en la superficie del embrión (biopsia) a cada uno y se descartan aquellos con enfermedad genética, seleccionando los sanos para la transferencia al útero.

Fertilización In Vitro

En pocas palabras, el proceso consiste en tres sencillos pasos:

1. Estudio genético: Después de la Fecundación In Vitro y antes de la transferencia al útero, estudian el material genético del embrión para detectar alteraciones genéticas.

2. Biopsia a embriones: Se hace una pequeña abertura en la superficie de cada embrión y se descartan los que tienen una enfermedad congénita concreta.

3. Transferencia: Se transfieren entre uno y dos embriones sanos al útero, o bien se pueden congelar.

¿Quiénes son candidatos al PGD? 

Este procedimiento es ideal para todas aquellas personas con las siguientes características:

1. Pacientes que hayan sido diagnosticados como portadores o afectados por una enfermedad genética hereditaria como: fibrosis quística, distrofia muscular, hemofilia, etc.

2. Mujeres mayores de 35 años. A medida que aumenta la edad, incrementa el número de alteraciones cromosómicas.

3. Parejas con historia clínica de abortos recurrentes o con fallo de implantación del embrión tras varios ciclos de Fertilización In Vitro (FIV)

Una de las más grandes ventajas de este procedimiento es que no conlleva el riesgo de aborto espontáneo, y tiene mayores tasas de éxito de FIV.

Además en la transferencia exclusiva de los embriones normales, se maximizan las probabilidades de implantación, de lograr el embarazo y mantenerlo hasta la llegada del bebé a casa sin importar la edad de la mujer.  

Técnica que trasciende fronteras

ADN en cromosoma

La consolidación del procedimiento a nivel mundial y la importancia de este en el diagnóstico de enfermedades genéticas ha pasado fronteras, y en el mundo ya es una herramienta de rutina en los métodos de Reproducción Asistida.

En Instituto Ingenes llevamos a cabo esta técnica en nuestro Laboratorio de Investigación y Diagnóstico Molecular

Hoy nos respaldan más de 35 mil bebés en casa y 14 años de experiencia. Además, alcanzamos hasta un 96% de probabilidades de éxito, la tasa de éxito más alta en Latinoamérica, esto certificado por notario público. 

¡Anímate! Decide agendar una cita si estás en búsqueda de un bebé en casa. Un PGD en tu tratamiento aumentará las posibilidades de cumplir ese sueño.

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